مرض نزف الدم الوراثى - الهيموفيليا Hemophilia

التعريف بالمرض

مرض نزف الدم أو ما يعرف بالهيموفيليا هو عبارة عن مرض وراثى يسبب خلل فى المادة التي تسبب تخثر ( تجلط ) الدم عند حدوث نزيف ، فإذا تعرض المصاب بهذا المرض لأى إصابة أو جرح بسيط يحدث نزيف مستمر تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات لا يمكن إيقافه فى بعض الأحيان إلا بإعطاء المصاب حقنة تعمل على تجلط الدم و بالتالى إيقاف ذلك النزيف و هذه المادة هى عبارة عن أنواع من البروتينات اللازمة لتخثر الدم في الإنسان الطبيعى تكون ناقصة من دم المريض المصاب بالهيموفيليا ، حيث أن بعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا لديهم نقص في بروتين يدعى ( عامل التجلط رقم 8 ) ، و آخرين يكون لديهم نقص في بروتين آخر يدعى ( عامل التجلط رقم 9 ) ، و نادرا ما يكون بسبب نقص في بروتين ثالث يدعى ( عامل التجلط رقم 11 ) إن معظم الناس خلال حياتهم اليومية يتعرضون إلى تمزق بسيط فى الأوعية الصغيرة في أنسجة الجسم المختلفة نتيجة لضغط بسيط أو ضربة بسيطة ، يتبعها نزيف بسيط و غير محسوس ، و لكن الله سبحانه و تعالى خلق للإنسان مواد تمنع هذا النزف و توقفه تلقائيا حيث يتخثر ( يتجلط ) بسرعة و قد لا يكون الشخص مدركا لكل هذا ، إلا أن المصابين بمرض الهيموفيليا يمكنهم أن ينزفوا بصورة مستمرة أو طويلة الأجل حتى يتمكن الدم من التجلط ، و لذلك فالعديد من حالات النزيف تحدث بدون سبب واضح للمريض نفسه

أنواع المرض

هناك أنواع و أشكال متعددة لهذا المرض و التي يتم تقسيمها حسب شدة الحالة ، و لكن تنحصر أهمها فى ثلاثة أنواع نذكرها فيما يلى : أولا :  النوع ( أ ) = Hemophilia A -  يسببه نقص في العامل الثامن لمادة التجلط ( عامل رقم 8 - Factor VIII ) -  يعد أخطر أنواع الهيموفيليا ، و يمثل 80 % من مجموع الحالات المصابة بالهيموفيليا -  يصيب الذكور فقط -  من أهم أعراضه النزيف المتكرر بدون سبب واضح للمريض ثانيا :  النوع ( ب ) = Hemophilia B -  يسببه نقص في العامل التاسع لمادة التجلط ( عامل رقم 9 - Factor IX ) -  يعد أقل خطورة من النوع الأول ، و يمثل حوالى 15 % من مجموع الحالات المصابة بالهيموفيليا -  يصيب الذكور فقط -  من أهم أعراضه النزيف المتكرر نتيجة لإصابات بسيطة ثالثا :  النوع ( ج ) = Hemophilia C -  يسببه نقص في العامل الحادى عشر لمادة التجلط ( عامل رقم 11 - Factor XI ) -  يمثل نسبة قليلة جدا من مجموع الحالات المصابة بالهيموفيليا ( حالة نادرة ) -  يصيب الذكور و الإناث على حد السواء -  من أهم أعراضه النزيف المتكرر نتيجة لإصابات بسيطة

أسباب المرض

حيث أن مرض الهيموفيليا هو مرض وراثي ، و هذا يعني أن هناك جينات لا تعمل بشكل طبيعي هي التي تسبب هذا المرض ، و مثل أي مشكلة صحية وراثية أخرى فإن الهيموفيليا يمكن أن تنتقل من جيل إلى آخر ، و في كل الحالات تكون الجينات تقريبا هي المسئولة عن انتقال هذا المرض من الأم إلى الأبناء أثناء فترة الحمل و مع ذلك فإن من بين كل 10 حالات هناك 3 حالات ولادة لطفل مصاب بالهيموفيليا في عائلات ليس لديها تاريخ إصابة بهذا المرض ، و هناك ثلاثة أسباب لحدوث ذلك : (1)  ربما يكون مرض الهيموفيليا موجود في العائلة لعدة أجيال ، و نظرا لعدم ظهور علامات زيادة في نزيف الدم لدى الذكور فلا أحد يعرف أن مرض الهيموفيليا موجود ، و ربما يوجد في العائلة فتيات يحملن مرض الهيموفيليا و لكن إذا لم يكن من بين تلك الفتيات أي واحدة قد أنجبت أولادا ، أو ليس هناك أي واحد من الأبناء كان مصاباً بالمرض فلن يعرف أي أحد بأن مرض الهيموفيليا ينتقل بين هذه الأجيال حتى يولد طفل ذكر مصاب بهذا المرض (2)  قد تكون أمهات الأولاد قد حدثت لديهن طفرة جينية عند حدوث الحمل ، فالأم هي الشخص الأول الذي يحمل المرض في العائلة و ربما يحملن بناتها المرض أيضا و ربما يصاب أبناءها بهذا المرض (3)  ربما تكون الطفرة الجينية التي تسبب الهيموفيليا قد وقعت عند حدوث الحمل بأحد الأولاد ، و في هذه الحالة فإن الطفرة قد حدثت في بويضة الأم و انتقلت إليه ، و بالتالي فإن الأم في هذه الحالة ليست حاملة للمرض احتمالات انتقال المرض وراثيا من الآباء لأبنائهم في البداية لابد أن نتذكر أن مورث المرض يحمل على الصبغى ( الكروموسوم ) الجنسي ( X ) ، فيصيب الذكور و تحمله الإناث ، و من النادر جدا أن يصيب الإناث ، و هنا يمكن إيجاد الاحتمالات الثلاثة التالية لانتقال المورث و المرض من الآباء لأبنائهم : (1)  إذا كان الأب سليم و الأم حاملة للمرض فيكون : -   50 % من الأبناء الذكور مرضى -   50 % من الأبناء الذكور سليمين -   50 % من الأبناء الإناث حاملات للمرض -   50 % من الأبناء الإناث سليمات (2)  إذا كان الأب مريض و الأم سليمة فيكون : -   جميع الأبناء الذكور سليمين -   جميع الأبناء الإناث حاملات للمرض (3)  إذا كان الأب مريض و الأم حاملة للمرض فيكون : -   50 % من الأبناء الذكور مرضى -   50 % من الأبناء الذكور سليمين -   جميع الأبناء الإناث حاملات للمرض

أعراض المرض

تشمل الأعراض المصاحبة لهذا المرض ما يلى : (1)  غالبا ما يُكتشف المرض بعد إجراء عملية الطهارة للطفل الذكر ، حيث يستمر الجرح في النزف لمدة طويلة دون توقف (2)  دائما ما تتكرر الكدمات تاركة ورائها العديد من البقع الزرقاء تحت الجلد في الأطفال في السنة الأولى و الثانية من العمر (3)  تكرار و غزارة النزف من الأنف (4)  وجود نزف بعد إعطاء الحقن العضلية أو سحب عينة من الدم (5)  انتفاخ و تورم المفاصل حيث يمكن أن يظهر كنزيف تلقائي أو نتيجة جرح أو كدمة تؤثر على المفصل ، فالدم النازف من بطانة المفصل يتجمع في فراغ المفصل مسببا إلتهاب فى المفصل ، و يقوم الجسم بإفراز إنزيمات خاصة بإذابة و امتصاص الدم المتجمع في المفصل ، لكن هذه الإنزيمات لا تتوقف مع زوال الدم ، و مع كل نزيف غير معالج تستمر الإنزيمات في هضم حواف غضروف المفصل و في النهاية تتآكل عظام المفصل ، لذلك فإذا لم تعالج الحالة بشكل جيد فإن ذلك قد يؤدي إلى تدمير تدريجي للمفصل (6)  حدوث نزيف في الأعضاء الداخلية بالجسم خاصة من الجهاز الهضمى أو البولى (7)  فى بعض الحالات قد يحدث نزيف فى المخ مما قد يؤدي إلى الوفاة

تشخيص المرض

يمكن تشخيص هذا المرض عن طريق عمل : (1)  تحليل صورة دم كاملة (2)  اختبار عوامل تجلط الدم

طرق العلاج

الوقاية من المرض يستطيع المريض أن يعيش حياته العادية و أن يصل إلى العمر الذي يعيشه الإنسان العادي ، كما يستطيع أيضا أن ينمو طبيعيا ، و يكمل دراسته و يعمل و يتزوج كأي شخص آخر ، و لكن خلال فترة النمو عليه مراقبة أعماله و نشاطاته و أن يبتعد عن الأعمال التي تسبب له نزفا ، كذلك ممارسة بعض أنواع الرياضة مثل السباحة مهمة و مفيدة في تقوية العضلات و نموها ... و هناك بعض الإجراءات الوقائية نذكر منها ما يلى : (1)  الكشف المبكر عن توقع حدوث الحالات ، و ذلك يكون بعمل فحوصات ما قبل الزواج (2)  عدم القيام بالرياضات العنيفة مثل لعب كرة القدم حتى لا تتعرض للإصابات (3)  إعطاء العامل المفقود لتخثر الدم قبل خلع الأسنان أو العمليات الجراحية (4)  عدم إعطاء حقن التطعيم عن طريق الحقن العضلى (5)  عدم تناول الأسبرين نظرا لأنه يسبب سيولة فى الدم و يقاوم تجلطه خطوات العلاج أسلوب و طريقة علاج حالات النزف لدى المصابين بالهيموفيليا تعتمد على : مكان النزيف  -  كمية و مدة النزيف  -  شدة الحالة بمعنى درجة النقص في عامل التخثر من النوع ( أ )  Hemophilia A (1)  بلازما مضادة للتخثر 100 مل    Antihemophilic Plasma 100 ml ( 100 مل عن طريق الحقن الوريدى ) (2)  رشاش للأنف مينيرين    Minirin 10 mcg / puff Nasal Spray ( بخة بالأنف مرة واحدة يوميا حتى يتوقف النزيف ) من النوع ( ب )  Hemophilia B (1)  حقنة بروثرومبليكس 200 - 500 وحدة    Prothromplex 200 - 500 U Vial ( حقنة 20 مل ) (2)  نقل بلازما دم طازجة    Fresh frozen plasma ( نقل 10 إلى 15 مل لكل كجم من وزن الجسم ) فى حالات إصابة المفاصل (1)  راحة تامة فى الفراش مع عدم تحريك المفصل المصاب قدر الإمكان (2)  استعمال كمادات باردة أو مجمدة على المفصل المصاب (3)  مسكن للألم و مضاد للإلتهاب :  أقراص إداراك دى    Idarac D Tablets ( قرص واحد ثلاث مرات يوميا ) (4)  فى حالات الألم العنيف جدا يقوم الطبيب بعملية سحب السوائل و الدم من المفصل المصاب ( Aspiration ) فى حالات وجود جروح نازفة (1)  لا يتم خياطتها أو كيّها بالحرارة (2)  ربطها بأربطة ضاغطة (3)  استعمال كمادات باردة أو مجمدة على مكان الجرح ( فوق الرباط ) فى حالات النزيف البولى ( خروج دم مع البول ) (1)  أقراص بريديلون    Predilone Tablets ( قرصين دفعة واحدة كل 8 ساعات لمدة ثلاثة أيام متتالية ، ثم تخفف الجرعة تدرجيا ، و توقف نهائيا خلال أسبوع واحد من تعاطى الدواء ) فى حالة إجراء عملية جراحية (1)  بلازما مضادة للتخثر 100 مل    Antihemophilic Plasma 100 ml ( 100 مل عن طريق الحقن الوريدى يتم إعطائها قبل الجراحة بساعة و نصف ، ثم بعد الجراحة يتم إعطاء نصف الجرعة كل 12 ساعة لمدة أسبوعين  ) (2)  حقنة إبسيكابرون 4 جم    Epsicapron 4 gm Ampule ( حقنة وريدية يتم إعطائها قبل الجراحة بـ 24 ساعة ، ثم بعد الجراحة يتم إعطائها كل 12 ساعة لمدة 4 أيام متتالية )

ملاحظات

**  بما أن الهيموفيليا مرض وراثي فالأطفال يصابون به منذ لحظة الولادة ، و في الحقيقة فإن مرض الهيموفيليا يتم تشخيصه في السنة الأولى من الحياة ، إنها مشكلة تستمر مدى الحياة و حتى الآن لا توجد طريقة لتصحيح هذا العيب الوراثي **  يعتقد العديد من الناس أن الأشخاص المصابين بمرض الهيموفيليا ينزفون كثيرا إذا ما تم جرحهم جروحا صغيرة ، و هذا غير صحيح ، فالجروح السطحية عادة ليست خطيرة ، بينما الأهم و الأخطر من ذلك بكثير هو النزيف الداخلي الذى يحدث تحت الجلد أو تحت العضلات فى الأنسجة أو في المفاصل ( خاصة الركبتين و الكعبين و الكوعين ) ، و عندما يحدث النزيف في عضو حيوي و خاصة الدماغ تكون حياة الشخص معرضة للخطر الشديد **  دائما ما ينصح الأطباء بإعطاء الطفل المصاب بالهيموفيليا تطعيم مرض إلتهاب الكبد الوبائى ( ب ) ، نظرا لتعرض المريض لعمليات نقل دم و حقن وريدية كثيرة طوال حياته